来源：宁波晚报

19岁的小马（化名）身高190厘米，拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层，小马的爸爸当年就是因为发病后没有及时手术而永远离开。不想重蹈覆辙的小马按时体检，并在发病后第一时间就诊，保住了性命，目前已康复出院。

190厘米的男孩突发呼吸困难体内“定时炸弹”濒临爆炸

19岁的小马四肢修长，体格健壮，谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板，却也是全家人烦恼的源头。

不久前的一天，小马起床后顿觉胸闷，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难，还有些发烧。他把不适告诉了正在厨房做早饭的妈妈张女士（化名），张女士一听立即把儿子一脚油门送到了宁波市医疗中心李惠利医院。

“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是出现了主动脉夹层？”在急诊科，张女士焦急地告诉预检分诊台护士。

急诊科立即开通绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小杨被确诊为主动脉夹层，血管已经撕裂，随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。

术中，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根没接好，就会高位截瘫。

开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要。凭借过硬的技术水平，经过7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“定时炸弹”，疲惫不堪的手术团队终于松了一口气。

“每一天都在担惊受怕中度过”男孩体内早已出现“危险信号”

事实上，邵国丰对小马十分熟悉。这些年来，小马一直在门诊随访。因为早些年，小马的爸爸就曾在李惠利医院因为突发主动脉夹层做过两次手术。第一次因为抢救及时“拆弹”成功，第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗，不治身亡。

从那以后，全家人都特别宝贝小马，不敢让他多跑多跳，更不能累着。小马一直是同龄人中的大高个，手长脚长，和爸爸一样的高度近视。和所有男孩一样喜欢运动，他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”。妈妈隔三差五带他到医院做检查，随着年龄的慢慢增长，他看到医生的神情越来越凝重。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。

几年前，他终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率仅为1/3000-1/5000。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少，这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此，小马一出现不适立即送医，赢得了先机，保住性命。

一家族7人发病警惕遗传“天才病”

李惠利医院心脏大血管外科作为省市共建重点学科，今年更是获批国家临床重点专科建设项目，在治疗主动脉夹层方面经验颇丰。学科带头人邵国丰告诉记者，他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术，其中有5人形成了动脉瘤。当他向第四位患者、家属解释手术风险时却遭到了“拒绝”：“邵主任，您不用说了，我们都已经听了好几遍。手术您只管做，我们都相信您！”其中一位患者是20岁出头的年轻女性，手术后还结婚生子，母子平安。

记者在采访中了解到，此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。

那么，大高个就一定是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

“拇指征”：举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。

“腕征”：邵国丰还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。

“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

来源 宁波晚报 记者 陆麒雯 通讯员 徐晨燕

网友看法

1、网友水晶凝碧：这种不应该不生孩子吗？不然自己和孩子一辈子都战战兢兢啊

2、网友飘泊不定7788：我小孩就得了这个病，24岁时因背部疼痛，去医院检查确诊为马凡氏综合征。之前我小孩就是有身高优势，被体校选中，从小学到中专一直代表广东参加男子跳高比赛，成绩也不错。在没确诊该病之前，因身体偏瘦，1米9身高，120斤多一点的体重，先后做过肺大泡及肺部分切除手术。在最后的一次背部不明疼痛后，被医院确诊为马凡氏综合症。最终没能挺过医院的手术，终于24岁的大好年华。愿天下所有人都不要有这种疾病，平安顺遂、健健康康比什么都重要！

3、网友用户81802362454：我们也是马凡家族，姐姐和侄子都已猝死，妈妈十五年前做了主动脉夹层手术长年卧床，现在还剩我和我女儿，真是天天担惊受怕……

4、网友任红旗风中飘扬：我个子矮，得不了这天才病……

5、网友Hi园子：我就是手指脚趾长，自测方法绕手腕确实超过了

6、网友无怨东风闲吹柳：‘马凡氏综合征’第一次听说 不知道 中医怎么称呼这种病？

7、网友轩怡暖阳：什么是主动脉夹层？

8、网友134080：丶四川男排的朱刚就是死于此病！

9、网友蒲公英4763805：我姑姑是马凡，当时猝死不知道。我主动脉夹层手术成功后才知道马凡的，我表妹和表弟都是，表妹已经做了几次手术了，我也是隐藏的血管不好，

10、网友云富3907753218：倪海厦有个中药治疗的方法。

11、网友磋运kv：我大拇指在掌心小拇指位置拍，可是动脉瘤啊？[捂脸]

12、网友用户8113167010925：一会儿小马一会儿小杨

13、网友nikitaorange：这个小伙子将来还结婚生子吗

14、网友贝勒府的学生：我这大拇指和中指都包不住另一手腕，应该也不是那么悬吧[抠鼻]

15、网友用户3375035567060：我以前女朋友就是这个病，那个时后才知道什么叫定时炸弹，太可怜了这样病

16、网友大明爱学习：‘马凡氏综合征’第一次听说 不知道 中医怎么称呼这种病？

17、网友游小慧谁用我的名字：原来用这个解释，那出现幻觉了，我手机也出现幻觉，那些射击。。。射击出血拍出来的照片，，，啧啧啧！还有晚上睡觉玩骨骼拉伸那种啊，射击多孔得骨质疏松或者射击多孔加辐射催发得佝偻症

18、网友烦躁没完没了：哈哈，我想到法证四第一集法医在健身房遇到的撸铁男就是这个马方综合证（Marfan syndrome）

19、网友用户491850811465：第一次知道这个名字还是法证先锋3里的[呲牙]

20、网友发财梦的小猪：大拇指小指绕住另一只手的手腕，我就可以轻松围住手腕且超过小手指指甲盖，因为我手腕很细，指甲和五岁孩子一样小[尬笑][尬笑][尬笑]（我是成年人）